出生前診断の種類
出生前診断にはNIPT以外にも様々な種類があります。
| 確定検査 | 絨毛検査 | 妊婦さんのお腹や腟から特殊な針を刺す | 染色体 異常全般 | 11~14週 | 流産率1% | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 羊水検査 | 妊婦さんのお腹や腟から特殊な針を刺す | 染色体 異常全般 | 16週0日～ 17週6日 |
流産率0.3% | ||
| 非確定検査 | 新型出生前検査 (NIPT) |
妊婦さんから採血する | 18トリソミー 13トリソミー | ダウン症（21トリソミー） | 11週0日～ 17週6日 |
なし |
| クアトロテスト | 妊婦さんから採血する | 18トリソミー 二分脊椎 |
15週0日～ 17週6日 |
なし | ||
| NT検査 | 胎児の首のむくみを測定 | 18トリソミー 13トリソミー |
11～13週 | なし | ||
当院は、羊水検査、母体血胎児染色体検査(NIPT)、母体血清マーカーが検査できます。
クアトロテストとは
先天性疾患の発生可能性を判断する検査をクアトロテストと言い、スクリーニング検査に分類されるため、確定診断とは異なります。
こちらの検査は、胎児が以下の疾患を患っている確率を調べられます。
- 開放性神経管奇形（開放性二分脊椎・無脳症）
- 18トリソミー（エドワード症候群）
- 21トリソミー（ダウン症）
クアトロテストの結果によっては羊水検査を行う可能性もあるため、検査時期としては妊娠15週〜21週の期間ではありますが、18週までの早い時期に受ける事を推奨します。
胎児異常を妊娠前半期に早期診断できる、母体血清マーカー検査について胎児への遺伝子検査の実施においては、特に以下の点を注意して行います。
- 「遺伝学的検査に関するガイドライン」を、日本産科婦人科学会および遺伝医学関連学会が厳格に守って検査を行います。
- 検査目的を明確にした上で、母子に対するリスク（危険性や合併症）についての説明に加え、検査結果判明後の対応について十分なカウンセリングを行います。
- 日本産科婦人科学会による「出生前に行われる検査および診断に関する見解（2007年）」、日本人類遺伝学会倫理審議委員会による「母体血清マーカー検査に関する見解」、厚生科学審議会先端医療技術評価部会出生前診断に関する専門委員会による「母体血清マーカー検査に関する見解」を遵守して、検査を実施します。
検査の詳しい説明をご希望される方は担当医に直接ご相談ください。
検査の方法
まず少量の血液を妊娠中の女性の腕から採取し、4種類のタンパク質（エストリオール、インヒビンA、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、アルファフェトプロテイン）を計測します。
以下の「必要な情報」も含んだ検査結果が確率として出ます。
必要な情報
以下の項目を事前に確認してください。検査申し込みがスムーズに行えます。 胎児数、妊娠週数、体重の3項目については産院にて医師の診断後に記入しますので、あらかじめ確認する必要はありません。
- 年齢
- 体重
- 妊娠週数
- 人種
・人種データを基礎に算出となります。妊娠女性が日本人の場合は日本人のデータで計算します。
・妊娠女性のご両親やご親族に外国人の方がいる場合、受診する妊娠女性が1/2日本人であれば、日本人としての計算になります。
・他の人種割合の場合は医師にお伝えください。 - ご家族の神経管奇形の病歴
・ご両親や妊婦さん本人、夫、子どもや夫の兄弟などご親族に閉鎖性神経管奇形や開放性神経管奇形の病歴がある場合は事前に医師にお伝えください。 - 妊娠またはダウン症児の出産歴
・妊娠女性が過去に妊娠あるいはダウン症児を出産した事がある場合は医師にお伝えください。
・親戚や兄弟の情報の提出は不要です。 - インスリン依存性糖尿病診断の有無
・現在、インスリン依存性糖尿病を患っている場合は医師に伝えてください。
・薬物療法の情報は提出不要です。 - 抗てんかん剤の服用の有無
・現在、抗てんかん剤を服用している場合は、医師に服用中の薬剤名をお伝えください。
・過去の服薬情報の提出は不要です。
- 胎児数について（検査結果は双胎以上の場合では制限があります。）
前述した情報から確率が計算されます。
検査結果について
21トリソミー（ダウン症）
こちらの検査は、35歳の妊娠女性から生まれる赤ちゃんがダウン症として生まれる確率を、スクリーンポジティブ・ネガティブと二つのケースで表され、基準としてカットオフ値の1/295を使用します。 確率が1/295未満の場合はスクリーンネガティブ、1/295以上の場合はスクリーンポジティブとなります。
ダウン症の確定診断をするためには羊水検査が必要ですが、この検査を受けることで流産が発生するリスクが約300人中1人あるとされています。
スクリーンポジティブのケース
「Screen Positive ＊＊＊ダウン症の確率がカットオフ値より高い＊＊＊」 と報告書には記載されています。ダウン症の出生確率は、カットオフ値である1/295より高いですが、胎児がダウン症である確率が「高い」という意味ではなく、あくまでもカットオフ値よりも高いということになります。1/100の場合は100人中1人がダウン症となります。
スクリーンネガティブのケース
「Screen Negative」と報告書には記載されています。ダウン症の出生確率は、カットオフ値である1/295より低いですが、胎児がダウン症である確率が「低い」という意味ではなく、あくまでもカットオフ値よりも低いということになります。
1/1,000であった場合、1,000人中1人がダウン症となります。
開放性神経管奇形（開放性二分脊椎・無脳症）
スクリーンポジティブのケース
「Screen Positive ＊＊＊神経管奇形の確率がカットオフ値よりも高い＊＊＊」と報告書には記載されています。
スクリーンネガティブ・スクリーンポジティブを判断する基準（カットオフ値）として、開放性二分脊椎の基準は1/290で、無脳症を含めた開放性神経管奇形や開放性二分脊椎の基準は1/145を使用します。
ここでカットオフ値未満の確率の場合はスクリーンネガティブとなり、カットオフ値以上の場合はスクリーンポジティブとなります。
18トリソミー（エドワード症候群）
スクリーンポジティブのケース
「Screen Positive ＊＊＊１８トリソミーの確率がカットオフ値より高い＊＊＊」と報告書には記載されています。
スクリーンネガティブ・スクリーンポジティブを判断するカットオフ値として、ここでは1/100を使用しています。
確率が1/100未満の場合はスクリーンネガティブとなり、1/100以上の場合はスクリーンポジティブとなります。
クアトロテストの検出率
検査を受けた妊娠女性全員を対象に追加で調査を行い、検出率を調査結果から算出しています。
| 神経管奇形など | 86.1％ |
|---|---|
| 18トリソミー | 79.5％ |
| 21トリソミー（ダウン症） | 86.4％ |
検出率は、全受検者から確定診断された先天性疾患の数とスクリーンポジティブなグループから診断された先天性疾患の数の比率です。
例えば、100人のダウン症の子どもの内、クアトロテストで86人はスクリーンポジティブと診断されたママから生まれましたが、残りの14人はスクリーンネガティブと診断されたママから生まれたと言えます。
メリット・デメリット
クアトロテストのメリット
若年の妊婦さんの場合、特に流産の心配があるため羊水検査を受けることに抵抗がある場合は、クアトロテストを第1段階の検査として受診できます。 検査結果によっては、羊水検査を受ける必要性を判断できます。 また、クアトロテストは妊娠女性の極少量の血液を使用するため赤ちゃんにとって安全です。
クアトロテストのデメリット
クアトロテストの結果報告には双胎以上の妊娠の場合は制限があります。また、あくまでも確定診断ではなく、確率の算定に過ぎないです。
費用
クアトロテストは要予約、自費診療となります。
| 当院通院中の方 | 16,000円 |
|---|---|
| 他院通院中の方 | 21,000円 |